تاریچه فیبروز کیستیک CF

اختصاصی از یارا فایل تاریچه فیبروز کیستیک CF دانلود با لینک مستقیم و پرسرعت .

30 ص

در قرون وسطی عقیده بر این بود که کودکانی که پوست شور دارند سحر شده اند زیرا این کودکان اغلب دچار مرگ زودرس می شوند. در این زمان FC یک بیماری ناشناخته بود [ ].

CF از سال 1930 به بعد به عنوان یک بیماری جداگانه شناسایی شد. در سال 1938 شخصی به نام Dorthy Anderson از دانشگاه کلمبیا برای اولین بار علائم و نشانه هیا این بیماری را بطور کامل وصف کرد. او فرض کرد که بیماری های روده ای و کمبود ویتامین A که در بیماران CF دیده می شود ناشی از تحلیل پانکراس می باشد [ ]. به همین دلیل به این بیماری فیبروز کیستیک پانکراس گفته شد [ ].

در سال 1947، CF به عنوان یک بیمایر وراثتی با وراثت اتوزوم مغلوب[1] مشاهده شد [ ]. در سال 1953، di sant Agnes از دانشگاه کلمبیا بعد از مشاهده دهییدراناسیون بیماران cf در هوای گرم نیویورک به جامعة متخصصین اطفال گزارش داد که بیماران CF مقادیر زیادی یونهای سدیم و کلر در عرق ترشح می کنند . این مشاهدات منتهی به تکوین تست عرق iontophoresis به عنوان تست استاندارد cf شد [ ]. در سال 1980 دانشمندان به اختلالات بافت های پی و تحلیل در این بیماری پی بردند. در سال 1989 ، تیمی به سرپرستی Tsui و Riordan از بیمارستان کودکان تورنتو، ژن CF را کشف کرده و محصول پروتئینی آنرا CFTR[2] نام گذاری کردند. این ژن که برروی بازوی بلند کروموزوم v (7q) نقشه برداری شد، از کتابخانه CDNA ریه و عرق جداش د [ ]. در همین سال فراوانترین جهش این ژن یعنی f508 و توالی CDNA همزمان بالکوتیک ژن شناسایی شد [ ].

کشف ژن CFRT منجر به مطالعة بیشتر جهش های این ژن با روش های مختلف مولکولی و کشف5 راهکارهای مختلف جهت درمان و یا بهبود بیماران شد. به طوری که از سال 1989 تا کنون بیش از 1000 جهش در ژن CFRT شناسایی شده است که فراوانی آنها بسته به شرایط جغرافیایی و نژادی، متفاوت می باشد.

تشخیص ژن:

در ابتدا به دلیل شیوع بالای CF، خصوصاً میان سفید پوستان (با بروز ) [ ] و فقدان درک پاتوفیزیولوژیکی لین بیماری ، CF هدفی برای کلونینگ موقعیتی[3] شد. از آنجا که هیچ اخلال کروموزومی ساختاری در CF مشخص نشد، مطالعات پیوستگی برای تعیین محل و کلون کردن ژن عامل بیماری استفاده شد [ ].

دو عامل مهم در حقیقت این مطالعات در CF نقش داشتند که شامل موارد زیر می باشند.

اولاً تک ژن بدون بیماری که باعث شد از پیچیدگی های مطالعات پیوستگی در بیماریهای چند ژنی پرهیز شود. ثانیاً تعداد زیاد خانواده های مبتلا، باعث شد که مطالعات پیوستگی با استفاده از نشانه های چند شکلی صورت گیرد و مکان ژن تعیین شود [ ].

در ابتدا در سال 1985، ارتباط بین CF و چند شکلی پروتئین آنزیم پاراکسوناز بدست آمد [ ]. سپس با بررسی تعداد زیادی خانواده های مبتلا به CF و مطالعة صدها نشانة ژنومی[4]، سرانجام پیوستگی یم نشانة DNA برروی بازوی طویل کروموزوم V به نام D7515 با جایگاه ژن CF اثبات شد.. به این ترتیب معلوم شد ژن CF در نیمه باز.وی طویل V قرار دارد [ ].