دانلود مقاله جهش ژنی

اختصاصی از یارا فایل دانلود مقاله جهش ژنی دانلود با لینک مستقیم و پرسرعت .

فرمت فایل : WORD (قابل ویرایش)

تعداد صفحات:30

فهرست مطالب:
چکیده    2
مقدمه    3
تقسیم بندی جهش‌ها    4
مضاعف شدن ژن    7
انواع جهشها    10
علل وقوع جهش    11
جهش آنی یا خود برانگیخته    11
جهش به دلیل شباهت بازی    11
تغییرات شیمیایی DNA    11
 جهش ناشی از پرتوها    12
جدا کردن و تشخیص جهش یاخته‌ها    13
استفاده از صافی    14
روشهای شناسایی موتانتهای مقاوم به دارو    14
استفاده از ویروسها    14
استفاده از گرما    15
کاربرد مواد جهش‌زا در صنایع میکروبی    15
جهش ژنی اثر انگشت را از بین می‌برد    15
جهش ژنی می تواند دختر را به پسر تبدیل کند    16
جهش و تغییرات ژنتیک    18
جهش های محدود    22
چه عواملی باعث جهش های ژنی می شوند    23
منابع و مراجع:    30


جهش ژنی
چکیده
بدن ما از تریلیون ها سلول تشکیل شده است. هر سلول یک ساختمان مرکزی به نام هسته دارد که حاوی کروموزوم های ماست. هر کروموزوم از زنجیره های کاملا به هم پیچیده به نام DNA تشکیل شده است. ژن ها قطعه هایی از DNA هستند که صفات خاصی مانند رنگ مو یا چشم را معین می کنند. هر فرد بیش از ۲۰ هزار ژن دارد. از هر ژن دو کپی وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسند. یک جهش ژنتیکی به معنای تغییر در ساختمان شیمیایی DNA است. این جهش ممکن است در طول زندگی با پیری سلول ها یا قرارگیری در معرض مواد شیمیایی کسب شود یا از والدین به ارث رسیده باشد.
جهش پدیده ای تصادفی است یعنی تغییر در تمام نقاط ژن ها، کم و بیش یکسان است. جهش ها در واقع اساس تنوع و تکامل زیستی به شمار می آیند، اگرچه می توانند بیماری زا نیز باشند. برآورد شده است که هر فرد تا ۶ ژن جهش یافته مغلوب نیمه کشنده یا کشنده را با خود حمل می کند که در حالت هموزیگوت (هنگامی که هر دو کپی ژن موردنظر دارای جهش مربوطه باشند) دارای آثار بسیار جدی است. در ازدواج های فامیلی به دلیل هم خونی زوج ها احتمال بروز این جهش های ژنتیکی در نسل  بعدی به مراتب بیشتر از ازدواج های غیرخویشاوندی می باشد. انواع تقسیم بندی جهش ها وجود دارد که یک نوع آن بر اساس خود به خود بودن یا القایی بودن آن هاست. جهش های خود به خودی بر اثر عوامل و شرایط روزمره زندگی جاندار رخ می دهند. جهش های خود به خودی میزان زمینه ای جهش را تعیین می کنند. جهش القایی در اثر استفاده از مواد جهش زا به وجود می آید و باعث افزایش مقدار زمینه ای جهش می شود. بعضی مواد شیمیایی، تابش های فرابنفش و اشعه ایکس از عوامل جهش زا به شمار می آیند.
از دیدگاه دیگر می توان جهش ها را به جهش های بزرگ و کوچک تقسیم کرد. جهش های بزرگ جهش هایی هستند که با میکروسکوپ نوری می توان تاثیر آن ها را بر ماده ژنتیکی تشخیص داد. این جهش ها باعث تغییر در تعداد یا شکل کروموزوم ها می شوند. جهش های کوچک، جهش هایی هستند که با آزمایش های اختصاصی ژنتیک مولکولی قابل تشخیص بوده و اساس مولکولی دارند. این جهش ها ممکن است کشنده، بیماری زا، بی تاثیر و یا حتی مفید باشند. جهش های کوچک خود به چند دسته تقسیم می شوند.
مقدمه
تغییرات ژنتیکی در هنگام تقسیم یاخته‌ای و همانندسازی DNA ایجاد می‌شوند. یک ژن می‌تواند دارای اشکال مختلف باشد. شکلی از ژن که در میکروارگانیسمهای جدا شده از طبیعت وجود دارد به نام شکل اولیه یا وحشی شناخته می‌شود از آنجا که اشکال مختلف یک ژن را الل می‌نامند، لذا این ژن را الل وحشی گویند. انواع جهش یافته را موتانت و ژنهای مربوط به آنها را الل موتانتی می‌نامند.
تغییرپذیری ماده ژنتیکی یکی از خواصی بود که دانشمندان همواره برای ماده ژنتیک فرض می‌کردند. جهش پدیده‌ای تصادفی است یعنی تغییر در تمام نوکلئوتیدهای ژنوم ، کم و بیش یکسان است. بر اثر انتخاب طبیعی جهش یاخته‌های زیانبار کمتر تولید مثل می‌کنند یا اصلا تولید مثل نمی‌کنند. جهش یافته‌هایی با جهش سودمند بیشتر تولید مثل می‌کنند و در نسل‌های بعد فراوانتر می‌شوند.
جهش یاخته‌ها مهمترین ابزار ژنتیک بوده‌اند. میزان جهش در پروکاریوتها و یوکاریوتها یک نوکلئوتید در هر نوکلئوتید در هر چرخه سلولی است. برای موجودات زنده‌ای که از راه جنسی تولید مثل می‌کنند تنها جهش‌هایی که در سلول‌های جنسی رخ داده‌اند به نسلهای بعد منتقل می‌شوند. جهش در سلول غیر جنسی فقط در دودمان همان سلول در فرد جهش یافته تاثیر می‌گذارد.
تقسیم بندی جهش‌ها
یک نوع تقسیم بندی جهش‌ها بر حسب خودبخود بودن یا القایی بودن آنهاست.
جهش خودبخودی
جهشهای خودبخودی بر اثر عوامل و شرایط روز مره زندگی جاندار رخ می‌دهند. جهش‌های خودبخودی میزان زمینه‌ای جهش را تعیین می‌کنند. مثلا جهشهای که بر اثر تابش‌های فرابنفش که از خورشید به زمین می‌رسد یا بر اثر کیفیت عملکرد DNA پلیمراز در همانند سازی DNA. یکی از جهشهای معمول خودبخود ، حذف گروه آمین از با سیتوزین و تبدیل آن به یوراسیل است.
جهش القایی
در اثر استفاده از مواد جهش‌زا بوجود می‌آید. و باعث افزایش مقدار زمینه‌ای جهش می‌شوند. بعضی مواد شیمیایی ، تابش‌های فرابنفش و اشعه ایکس از عوامل جهش‌زا به شمار می‌آیند. جهش القایی بر رابطه مکملی نوکلئوتید تاثیر می‌گذارد پرتو ایکس و گاما در DNA شکستگی ایجاد می‌کند تابش فرابنفش باعث پیوند کووالان بین دو تیمین مجاور در یک رشته DNA می‌شوند و مسیرهای تیمین اشکالاتی را در همانند سازی DNA بوجود می‌آورند

جهش‌های بزرگ
جهش‌هایی هستند که با میکروسکوپ نوری می‌توان تاثیر آنها را بر ماده ژنتی تشخیص داد این جهش باعث تغییر در تعداد یا شکل کروموزوم‌ها می‌شوند این جهش‌ها بر فنوتیپ تاثیر دارند و این جهشهای اساس ملکولی دارند.
جهش‌های کوچک
جهشهایی هستند که بر فنوتیپ تاثیر می‌گذارند و تشخیص تغییر ایجاد شده در آنها تقریبا دشوار است. و جهشهایی هستند که اساس مولکولی دارند. جهشهای کوچک خود به چند دسته تقسیم میشوند.
جهش نقطه‌ای
فراوانترین جهشهای کوچک هستند. در اثر این جهش‌ها یک جفت نوکلئوتید جایگزین یک جفت نوکلئوتید دیگر می‌شود. یکی از دلایلی که جهش‌ها می‌توانند بی‌تاثیر باشند تکراری بودن رمزگان ژنتیک است. که تبدیل رمز یک اسید آمینه را به رمز دیگری برای همان اسید آمینه ممکن می‌سازد. به همین علت تشخیص آنها دشوار است همچنین امکان دارد بر اثر جهش نوکلئوتید یا اسید آمینه جدیدی در RNA یا پروتئین محصول ژن جهش یافته وارد شود بدون اینکه تغییری در فعالیت محصول ژن ایجاد کند.
برای مثال یک اسید آمینه جایگزین اسید آمینه‌ای با همان بار الکتریکی می‌شود. یک سری نقطه‌ای هم وجود دارد که تشخیص آنها راحت‌تر است بعنوان مثال برای ژنهای پروتئین ساز. جهشهای نقطه‌ای رمز یک اسید آمینه را به رمز اسید آمینه دیگر ، رمز اسید آمینه را به رمز پایان پروتئین سازی یا رمز پایان پروتئین سازی را به یک اسید آمینه تبدیل می‌کنند. و در حالت اخیر طول پروتئین به ترتیب کوتاه‌تر یا بلندتر می‌شود. جهشهای نوع اول اثر نامطلوب بر فعالیت پروتئین دارند ولی گاهی پروتئینی بوجود می‌آید که بهتر از پروتئین طبیعی عمل می‌کند.