- توصیف اساسی – تالاسمی آلفا – تالاسمی پتا – دیگر شکلهای تالاسمی – طرز کار تالاسمی یک توصیف اساسی. تالاسمی نام یک گروه از بیماریهای خونی ژنتیکی است. برای دانستن اینکه چگونه تالاسمی بر روی بدن انسان اثر می گذارد، ابتدا شما باید مقداری در مورد اینکه چگونه خون ساخته می شود، بدانید.
هموگلوبین جزء اکسیژن رسان سلولهای قرمز خون است. آن از دو پروتئین متفاوت به نامهای آلفا و بتا تشکیل می شود. اگر بدن به اندازه کافی از این دو نوع پروتئین تولید نکند، سلولهای قرمز خون بدرستی شکل نمی یابند و نمی توانند اکسیژن کافی را عمل نمایند. نتیجه آن کم خونی است که در ابتدای بچگی شروع شود و در تمام طول زندگی به طول می انجامد.
با وجود اینکه تالاسمی تالاسمی تنها یک بیماری نیست ، بلکه گروهی از بیماریهای مرتبطی که بدن انسان را به طور یکسانی تحت تأثیر قرار می دهد، بنابراین شناختن تفاوتهای بین انواع گوناگون تالاسمی ضروری و مهم می باشد. تالاسمی آلفا، افرادی که هموگلوبین آنها به اندازه کافی پروتئین آلفا تولید نمی کند. تالاسمی آلفا دارند این بیماری بیشتر در افریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین، و کم و بیش در مناطق مدیترانه ای یافت می شود.
چهار نوع تالاسمی آلفایی وجود دارد که از ملائم تا شدید با تأثیرشان بر روی بدن تقسیم بندی می شوند. حالت انتقالی خاموش. عموما این شرایط باعث مشکلاتی برای سلامت نمی شود، چون فقدان پروتئین آلفا بسیار کمتر ا زهموگلوبین است که بطور معمولی کار می کند. این انتقال خاموش یا پنهان نامیده می شود چون خیلی به سختی قابل کشف شدن است. حالت انتقال خاموش بوسیله کاهش خون تشخیص داده می شود هنگامیکه ظاهرا فرد معمولی یک بچه ای یا بیماری هموگلوبین اچ و یا نشانی از تالاسمی آلفا به همراه دارد.
جهیدن همیشگی هموگلوبین. این یک مشکل غیر معمول از حالت انتقال خاموش است که بوسیله تغییر و دگرگونی گلوبین آلفا بوجود می آید. این جهیدن دائمی نامیده می شود از بعد از اینکه این در درون منطقه جامائیکا کشف شد. نظر به اینکه در حالت انتقالی خاموش فردی با این شرایط، معمولا هیچ مشکلات سلامتی مرتبط با آنرا تجربه نمی کند.
نشانه تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفایی ملایم. در این شرایط، فقدان پروتئین آلفا از هر چیزی بزرگتر است. بیمارانی با این شرایط سلولهای قرمزخونی کوچکتر، و کم خونی ملایم دارند، هر چند بسیاری از بیماران این علائم را تجربه نکرده اند. به هر حال، پزشکان اغلب تالاسمی آلفایی ملایم را با کمبود آهن کافی اشتباه می گیرند و مکملهایی را که با کم خونی هیچ ارتباطی ندارند، تشریح می نمایند.
بیماری هموگلوبین اچ. در این شرایط، فقدان پروتئین آلفا ، به اندازه کافی زیاد است که باعث کم خونی شدید و مشکلات جدی تر سلامت مانند افسردگی شدید، بدشکلیهای استخوانی، و خستگی و سستی می شود.
این بخاطر هموگلوبین اچ غیر معمولی ( که بوسیله نگه داشتن گلوبین پتا بوجود آمدده است) که سلولهای قرمز خون را خراب می کند، نام گذاری شده است.
جهیدن همیشگی همو گلوبین اچ، این شرایط بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبین اچ می باشد. افراد همراه با این شرایط مایلند که کم خونی شدیدتری داشته باشند و بیشتر اوقات از بسط یافتن افسردگی و عفونتهای ویروسی رنج ببرند.
جهیدن همیشگی هوموزیگوس .این شرایط تنوعی از جهش همیشی هموگلوبین اچ می باشد هنگامیکه دو انتقال دهنده جهش دائمی ژنهایشان را به بچه هایشان منتقل می کنند (نظر به اینکه با جهش دائمی هموگلوبین اچ، در مواردیکه یک والد هست منتقل کننده جهش دائم و دیگری منتقل کننده اثر تالاسمی آلفایی است مخالفت می شود). این شرایط عموما از شدت کمتری نسبت به جهش همیشگی هموگلوبین اچ است و بیشتر شیه به بیماری هموگلوبین اچ می باشد.
هیدروپس فتالیس با اصل تالاسمی آلفا. در این شرایط هیچ ژن آلفایی در دی ان ای افراد وجود ندارد که باعث گلوبینهای گامای تولید شده بوسیله جنین که در شکل دادن یک هموگلوبین غیر معمولی بنام هموگلوبین بارتس نقش دارد بشود. اکثر افراد با این شرایط مثل از تولد یا مدت کوتاهی بعد از تولد می میرند. در بسیاری موارد بی نهایت کمیاب، هنگامیکه شرایط آن قبل از تولد کشف شود، تزریق رحمی خون در هنگام تولد بچه همراه با جنینی که به تزریق خون و مراقبتهای پزشکی برای حیات خویش نیاز دارد، مجاز شمرده می شود .
تالاسمی بتا : افرادی که هموگلوبین آنها، پروتئین بتا به اندازه کافی تولید نمی کند تالاسمی بتا دارند.
شامل 6 صفحه فایل word قابل ویرایش
دانلود مقاله تالاسمی چیست؟