لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
فرمت فایل word و قابل ویرایش و پرینت
تعداد صفحات: 21
اختلالات اتوزومال
اختلالات کروموزومی اتوزومال چه در تعداد و چه در ساختمان کرو موزومها اگر تمام سلولها را در بر گیرد اغلب منجر به سقطمیگردد و اکثرا"به صورت موزائک در افراد مشاهده می شود. مونوزومی های اتوزومال بجز چند مورد نادر مونوزومی نسبی که در اثر حذف های ریز در اتوزوم ها ایجاد شده اند، همانند سندرم فریاد گربه1 ، همیشه به مرگ منتهی می شود. تریزومی های نسبی و کامل نیز در صورت زنده ماندن فرد اغلب به علت بروز اضافی بعضی از ژنها و به هم خوردن تعادل کروموزومی با ناهنجاری های مادرزادی ذهنی و رشدی همراه هستند. تنها سه تریزومی کامل 21و18.13 (سندرم داون) با حیات ساز گارند که در این میان سندرم داون از همه شایع تر و دارای اهمیت پزشکی خاص است.
سندرم داون2
داون شاعی ترین اختلال کروموزومی است که علت آن در 1959 با شناسایی حضور یک کروموزوم اضافی 21 در اکثر مبتلایان شناسایی شد علائم فنوتیپی اختصاصی این بیماری هیپوتونی (شلی عضلانی)، براکی سفالی، گردن کوتاه؛ گورش های پایین تر از حد معمول، پس سر صاف، زبان بیرون زده و دهان باز، چین های اپیکانتال1 (پلک رو به بالا)، دست های کوتاه و پهن و چین کف دستی عرضی منفرد (میمونی) ، خم شدگی انگشت پنجم (کلینو داکتیلی) و شکاف بین انگشتان اول و دوم پا هستند.
مهمترین بیمار در مبتلایان داون عقب ماندگی ذهنی است که معمولاً تا پایان سال اول تولد مشخص می شود (60>IQ>30) بیماری های قلبی ، آترزی دوازدهه، فیستول نای به مری و لوسمی به سایر بیماری های شایع در این اختلال کروموزومی هستند.
سندرم داون معمولاً نیمی از اختلالات کروموزومی شناخته شده پیش از تولد راتشکیل می دهد. فقط حدود 20 تا 25% مبتلایان به داون زنده به دنیا می آیند که 4/1 جمعیت آنها به علت نقایص قلبی در سال اول تولد فوت می کنند. بیماران اون اغلب به علت پیری های زودرس و آسیب دستگاه عصبی تا قبل از 35 سالگی دچار آلزایمر می شوند. علل کروموزومی اصلی در سندرم داون براساس کاریوتیپ عبارتند از تریزومی 21، جابجایی را برتسونی2 و ایزوکروموزوم 21.
از حد معمول، پس سر صاف، زبان بیرون زده و دهان باز، چین های اپیکانتال1 (پلک رو به بالا)، دست های کوتاه و پهن و چین کف دستی عرضی منفرد (میمونی) ، خم شدگی انگشت پنجم (کلینو داکتیلی) و شکاف بین انگشتان اول و دوم پا هستند.
مهمترین بیمار در مبتلایان داون عقب ماندگی ذهنی است که معمولاً تا پایان سال اول تولد مشخص می شود (60>IQ>30) بیماری های قلبی ، آترزی دوازدهه، فیستول نای به مری و لوسمی به سایر بیماری های شایع در این اختلال کروموزومی هستند.
سندرم داون معمولاً نیمی از اختلالات کروموزومی شناخته شده پیش از تولد راتشکیل می دهد. فقط حدود 20 تا 25% مبتلایان به داون زنده به دنیا می آیند که 4/1 جمعیت آنها به علت نقایص قلبی در سال اول تولد فوت می کنند. بیماران اون اغلب به علت پیری های زودرس و آسیب دستگاه عصبی تا قبل از 35 سالگی دچار آلزایمر می شوند. علل کروموزومی اصلی در سندرم داون براساس کاریوتیپ عبارتند از تریزومی 21، جابجایی را برتسونی2 و ایزوکروموزوم 21.
از حد معمول، پس سر صاف، زبان بیرون زده و دهان باز، چین های اپیکانتال1 (پلک رو به بالا)، دست های کوتاه و پهن و چین کف دستی عرضی منفرد (میمونی) ، خم شدگی انگشت پنجم (کلینو داکتیلی) و شکاف بین انگشتان اول و دوم پا هستند.
مهمترین بیمار در مبتلایان داون عقب ماندگی ذهنی است که معمولاً تا پایان سال اول تولد مشخص می شود (60>IQ>30) بیماری های قلبی ، آترزی دوازدهه، فیستول نای به مری و لوسمی به سایر بیماری های شایع در این اختلال کروموزومی هستند.
سندرم داون معمولاً نیمی از اختلالات کروموزومی شناخته شده پیش از تولد راتشکیل می دهد. فقط حدود 20 تا 25% مبتلایان به داون زنده به دنیا می آیند که 4/1 جمعیت آنها به علت نقایص قلبی در سال اول تولد فوت می کنند. بیماران اون اغلب به علت پیری های زودرس و آسیب دستگاه عصبی تا قبل از 35 سالگی دچار آلزایمر می شوند. علل کروموزومی اصلی در سندرم داون براساس کاریوتیپ عبارتند از تریزومی 21، جابجایی را برتسونی2 و ایزوکروموزوم 21.
تحقیق در مورد اختلالات اتوزومال