دیستروفی ما هیچه ای روشن

اختصاصی از یارا فایل دیستروفی ما هیچه ای روشن دانلود با لینک مستقیم و پرسرعت .

1 ص

دیستروفی ما هیچه ای روشن

درباره بیماری :

DMD یک بیماری مغلوب وابسته به است که به علت جهش در ژن به وجود می آید. این ژن یک نوع پروتئین داخلی سلول راکد می کند که در عضلات و نورون های مغز وجود دارند. نقایص این ژن به صورت میو پاتی پیشرونده که اغلب در عضلات اسکلتی و قلبی رخ می دهد بروز می کند.

1

3

 

جهش های DMD متنوع هستند. و فنوتیپ های متعدد و دارای عملکرد های متفاوتی را ایجاد می کند. این جهش ها اغلب حذف شدگی ها و مضاعف شدگی های بزرگ وبندرت درج شدگی ها یا تغییرات ریزنوکلئوتیدی هستند.

بسیاری از جهش ها در هنگام گامت سازی ایجاد می شوند و     جهش ها را شامل می شوند.

به علت وابسته به جنس بودن بیماری، بیماران اکثراً مردان هستند.

مهمترین علائم آن هیپوتونی و نقص رشد در نوزادی، اختلالات راه رفتن تا 5 سالگی مانورگاورز و هیپروتروفی کاذب ساق پاست و اکثر بیماران پس از 12 سالگی به صندلی چرخ دار محدود            می شوند و اسکولیوز پیدا می کنند نارسایی قلب در این بیماران بسیار شایع است.

بهره هوشی پایین تر از میانگین و گاهی عقب ماندگی نیز در این افراد مشاهده می شود.

اغلب بیماران به علت نارسایی تنفسی و پنومونی در حدود 18 سالگی فوت می کنند حاملین بیماری DMD زنانی هستند که ژن جهش یافته را روی کروموزوم x خود حمل می کنند.