فرمت فایل :word (لینک دانلود پایین صفحه) تعداد صفحات 8صفحه
این بیماری به علت وجود ژنهای غالب معمولی بوجود می آید و افراد مبتلابه علت وجود تومور در درون مغز دچار نارسائی هایی می شوند.ازهر3000 نفرنوزاد متولد شده،یک مورد به این اختلال مبتلا می شود.
خصوصیات:
1)وجودلکه های قهوه ای روشن روی پوست ،درتمام نقاط بدن
2)وجود تومورهای پوستی وعصبی (جوشهای زیرپوستی به رنگ شیرکاکائویی.
3)10 درصدافرادمبتلا به عقب ماندگی ذهنی دچاربوده و عقب ماندگی
همراه تشنج و صرع دیده می شود.
4)عقب ماندگی درسطح شدیدوعمیق می باشد.
توضیح:برای تشخیص بیماری حداقل وجود6 خال با قطرتقریبی 5/1سانتیمترضروری است.
همچنین لکه دارشدن زیربغل یکی ازدلایل قوی برای وجود بیماری است.
<< اپی لوئیا >>
اسکلروزبه معنی سختی وسفتی ازلغت اسکلروز- اسکروتیک گرفته شده است.دراین بیماری قسمت هایی ازمغز و کرتکس دچارسفتی وسختی می شوند وهمراه باعقب ماندگی وحملات تشنجی بروزمی کند.سختی وسفتی معمولاًبعد ازسنین 2-3 سالگی شروع می شود،یعنی تاقبل دوسالگی کودک هیچ گونه مشکلی ندارد.
خصوصیات:
1)وجودلکه های پروانه ای شکل زرد مایل به قرمزدرصورت بخصوص درچانه وبینی ولکه های قهوه ای رنگ درسایرنقاط بدن.
2)عدم تساوی بین چشم هابدین صورت که مردمک یکی ازچشمهاطبیعی ودیگری بزرگتراست.
3)عدم وجودامواج مرزی طبیعی یا(EEG).
4)عقب ماندگی ذهنی دراین بیماری حالت پیش رونده ای دارد.یعنی هرچه سن فردبیشترشود سطحی ازمغزکه دچارسختی وسفتی شده نیزبیشترشده ودرنتیجه عقب ماندگی ذهنی شدیدتراست وبرعکس.
توضیح: حملات تشنجی اغلب بعداز سه سالگی شروع می شودو لکه های پوستی بعدازسنین 5 سالگی ظاهرمی شوند.
تروزومی شماره 18
ازعلل سه تائی بودن کروموزوم شماره 18،قرارگرفتن مادرقبل ازبارداری تحت تاثیراشعه xمهم می باشندکه موجب اختلال درتخمدانهاودرنهایت ابتلا به این بیماری می باشد.تعداد مبتلایان بسیارزیاداست وازهر500نوزاد یکی مبتلابه این عارضه است وهمچنین احتمال ابتلا دختران به پسران80به20است.
خصوصیات:
۱)لاغری وضعف عمومی 2)رشدبیش ازحدانگشتان دست وپا 3)کوتاهی قد
4)بزرگی استخوان پس سری 5)انگشتان دست روی کف دست خوابیده وبه همین دلیل خطوط کف دست ازحالت طبیعی خارج است.
6)عقب ماندگی درحدشدید وعمیق می باشد. 7) طول عمراین افرادبسیارکوتاه است.
تحقیق درباره ی بیماری نوروفیبروماتوز
